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Hipoplasia cerebelar, o que é?

Hipoplasia cerebelar, o que é?

A hipoplasia cerebelar (HC) é uma condição neurológica caracterizada por problemas no desenvolvimento cerebelar, podendo incluir o vermis e / ou os hemisférios cerebrais. Nesta condição, o redução do volume cerebelar é típica, uma vez que uma parte importante do cérebro não se desenvolve completamente.

A hipoplasia cerebelar é um distúrbio raro entre a população, existem vários subtipos. Da mesma forma, eles podem estar relacionados a outras síndromes neurológicas e distúrbios subjacentes, portanto as variantes em sua manifestação clínica podem ser muito diversas, dificultando o diagnóstico e o tratamento.

“O cérebro é o objeto mais fascinante do universo. Cada cérebro humano é diferente, torna cada ser humano único e define quem é. ” Stanley B. Prusiner (Prêmio Nobel de Medicina, 1997).

Conteúdo

  • 1 Histogênese do cerebelo e sua importância
  • 2 Manifestações clínicas comuns da hipoplasia cerebelar
  • 3 Etiologia da hipoplasia cerebelar
  • 4 Tipos de hipoplasia cerebelar
  • 5 fenótipos de hipoplasia feto-cerebelar (HPC)
  • 6 Hipoplasia cerebelar e algumas síndromes associadas
  • 7 Hipoplasia cerebelar: diagnóstico e tratamento

Histogênese do cerebelo e sua importância

O cérebro é constituído por: cérebro, cerebelo e medula. O cerebelo é uma estrutura essencial do nosso sistema nervoso, dividido em dois hemisférios, entre eles o vermis, onde as terminações nervosas transmitem mensagens de propriocepção, que participam ativamente do desenvolvimento do sistema nervoso. esquema corporal e sua relação espacial, algumas das funções do propriocepção eles são: coordenam a amplitude de movimento, direção e equilíbrio entre outros, permitindo respostas automáticas do corpo.

Na parte de trás do cérebro, o cerebelo regula a coordenação muscular, equilíbrio, manutenção do tônus ​​muscular, certos movimentos e fala; ao mesmo tempo, participa ativamente de processos cognitivos complexos, tais como: memória, linguagem, funções executivas e percepção visoespacial.

O cerebelo do ser humano inicia seu desenvolvimento durante o segundo mês de gestação, a partir de dois planos de asa, localizados na área rostral do rombencéfalo. Na histogênese do córtex cerebelar, descobrimos que em certas etapas do desenvolvimento são formadas três camadas, nelas é possível ver a maturidade cerebelar definitiva, da superfície para o interior são: camada molecular (CM), camada celular de Purkinje (PCC) ) e camada de grãos internos ou células granulares (GCC).

Manifestações clínicas comuns da hipoplasia cerebelar

Por sua natureza, a hipoplasia cerebelar pode ser progressivo ou estático, o primeiro não tem um prognóstico tão encorajador quanto o segundo. A sobrevida das pessoas com essa condição é variável, pois depende de vários fatores e da gravidade de suas manifestações clínicas; Na Ontologia do Fenótipo Humano (HPO), encontramos o seguinte:

Etiologia da hipoplasia cerebelar

A hipoplasia cerebelar geralmente está associada a anormalidades cromossômicas do desenvolvimento, especificamente durante a embriogênese, causando distúrbios genéticos incomuns com repercussões neurológicas. Esse distúrbio do desenvolvimento é frequentemente herdado de maneira autossômica recessiva e menos comumente de forma autossômica dominante ou ligada ao X.

As malformações do cerebelo podem ser muito variadas e por várias razões. Freqüentemente, a hipoplasia cerebelar (HC) pode ter sua origem em uma conjunção de fatores genéticos; como a mutação patológica do gene Reelin, fabricante de uma proteína chamada reelin, essencial para regular a posicionamento dos processos de desenvolvimento cerebral e migração neuronal.

Em alguns subtipos de hipoplasia cerebelar (HC), anormalidades podem estar associadas a atrofia no córtex cerebral ou tumores da fossa posterior, que ocorrem regularmente em crianças, dos quais 60% são tumores cerebrais e 40% desenvolvem especificamente no cerebelo. A hipoplasia cerebral pode ter sua etiologia em outras entidades clínicas, como:

  • Acidentes vasculares cerebrais ou vasculares.
  • Infecções virais.
  • Tóxico: exposição a toxinas no útero.
  • Doenças neurodegenerativas.
  • Disgenesia: malformação.
  • Agenesia da artéria cerebelar: geralmente com origem intra-uterina precoce.

Tipos de hipoplasia cerebelar

A hipoplasia cerebelar, como o nome indica, é limitada ao cerebelo, no entanto, podemos encontrar uma tipologia diferente. De que isso depende? Desde sua etiologia, as áreas específicas envolvidas e as afetadas, doenças subjacentes, manifestações clínicas e mutações em alguns genes. Alguns tipos de hipoplasia cerebelar (HC) são:

  1. Hemisfério cerebelar hemisférico ou unilateral. Associado a um atraso acentuado do desenvolvimento motor, geralmente tem sua etiologia em anomalias vasculares, tanto nas artérias cerebelares quanto nas artérias vertebrais. Da mesma forma, elas podem ser causadas por malformações na fossa posterior ou por um cisto retrocerebelar com estenose do aqueduto Silvio.
  2. Generalizado 1. Com o quarto ventrículo aumentado, Dandy Walker continuou.
  3. Com o quarto ventrículo normal:
    1. campos normais
    2. com pequeno
  4. Hipoplasia com células granulares normandas.
  5. Hipoplasia pontocerebelar (PCH).
  6. Síndromes com hipoplasia e lisencefalia cerebelar (HCL)
  7. Hipoplasia cerebelar não identificada.
  8. Hipoplasia pontocerebelar (HPC). Está relacionado ao cérebro, cerebelo, ponte, tronco cerebral e áreas intermediárias, são conhecidos mais de dez subtipos, sua correlação genótipo-fenótipo e outros aspectos ainda estão em estudo. Sua classificação depende do gene, das áreas cerebrais envolvidas e da intervenção de vários fatores. Existem casos de HPC associados à mutação de vários genes.
  9. Hipoplasias olivopontocerebelares. Os distúrbios congênitos da morfogênese cerebral associados a várias etiologias incluem a síndrome das glicoproteínas com deficiência de carboidratos tipo 1, distrofias cerebromusculares, como as síndromes de: Walter-Warburg, Fukuyama e hipoplasia pontocerebelar do tipo 1 e 2, que são doenças Caráter autossômico recessivo neurodegenerativo.

Nas hipoplasias pontocerebelares, anormalidades respiratórias e cerebelar são sinais de manifestação frequente. Elas envolvem degeneração neuronal do corno anterior da medula espinhal, causando atrofia muscular espinhal tipo I, com dificuldades alimentares significativas e hipotonia grave.

A classificação de malformações cerebelares, estão frequentemente relacionados à agenesia parcial e displasia:

Agenesia predominante com ou sem displasia associada a

  1. Vermis:
    1. Com cisto: síndrome de Dandy Walker (SDW).
    2. Sem cisto: síndrome de Joubert (SJ).
  2. Hemisférios

Displasia predominante

  • Vermis: sinapse rombencefálica (RES).
  • Vermis +/- hemisférios
  • Distrofias musculares congênitas
  • Síndrome de Walter Warburg (WWS)
  • Síndrome de Lhermitte-Duclos (LDD)
  • Isolado.

Hipoplasia do verm cerebelar (cerebelo pequeno)

  1. Com cisto: síndrome de Dandy Walker.
  2. Sem cisto:
    1. Com hipoplasia de ponte de etiologia diversa.
    2. Com hipoplasia da ponte e hemisférios.
      1. Hipoplasia pontoneocerebelar (Barth tipo 1 e 2).

Atrofia: vermis +/- hemisférios cerebrais

  • Evolucionário ou progressivo: Doença metabólica.
  • Estático: retardo mental pós-traumático.

Fenótipos da hipoplasia fenocerebelar (HPC)

Ele retardo cognitivo e motor grave, são características presentes nos subtipos de hipoplasia pontocerebelar (HPC), dependendo do gene afetado podem ter várias manifestações clínicas:

Tipo de hipoplasia pontocerebelar Genes AssociadosFenótipo

HPC 1 A

Atrofia muscular espinhal

com hipoplasia

pontocerebellar

(SMA_PCH).

VRK1

EXOSC3

TSEN54

RARS2

Envolvimento da medula espinhal. Causa sinais clínicos que incluem: disfunções motoras periféricas e centrais, contraturas congênitas, degeneração do corno anterior do cordão, atrofia muscular, problemas de sucção e insuficiência respiratória. A prevalência é <1 / 1 000 000, É um fenótipo considerado letal.

1 B

EXOSC-3

Relacionado a uma mutação do tipo sense (missense) na homozigose no exon 1 do gene EXOSC-3, esse gene codifica um componente do exossomo, um complexo multiprético envolvido no processamento de RNA.

Geralmente começa quando o bebê nasce, é caracterizado pela degeneração dos neurônios motores do cérebro e da coluna, que causam diminuição do tônus ​​corporal, insuficiência respiratória, atrofia muscular, microcefalia progressiva e atraso no desenvolvimento global.

1 C

EXOSC8

Com distúrbio neurodegenerativo grave, é autossômico recessivo. É caracterizada por fraqueza muscular grave e problemas de desenvolvimento evidentes nos primeiros meses de vida. Os bebês afetados apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor, geralmente com deficiência visual e auditiva, podendo morrer por insuficiência respiratória. As imagens do cérebro geralmente mostram hipoplasia cerebelar, hipoplasia do corpo caloso e mielinização imatura.
1 dEXOSC9Mostrar semelhanças com o HPC 1C.
HPC 2A

Doença neurodegenerativa de Volendam.

TSEN54

Com movimentos discinéticos e convulsões.

HPC 2BTSEN2Microcefalia progressiva desde o nascimento, com epilepsia, discinesia extrapiramidal e coreia, distonia, problemas visuais e dificuldades de deglutição.

HPC 2C

TSEN34

TSEN54

2D HPC

Atrofia progressiva cerebral e cerebelar

(PCCA).

SEPSECS

Selenocisteína sintase

Atrofia cerebral e cerebelar, convulsões, irritabilidade, ataxia e espasticidade extrema.
HPC 2EVPS53Retardo mental profundo, microcefalia progressiva, espasticidade e epilepsia de início precoce.

HPC 2F

TSEN15

Sinais e sintomas neurológicos variáveis, retardo cognitivo e motor, dificuldades de fala ou incapacidade, convulsões e espasticidade.
HPC 3

Atrofia cerebelar com microcefalia progressiva.

(CLAM-PCH).

PCLO

Atraso grave no desenvolvimento acompanhado por microcefalia progressiva, convulsões, baixa estatura e atrofia óptica.

HPC 4

TSEN54

HPC2 grave de origem pré-natal, apresenta excesso de líquido no saco amniótico, contraturas musculares, contrações musculares involuntárias, dificuldades respiratórias e hipoplasia cortical.

É caracterizada por um curso severo e letalidade precoce (Budde et al., 2008), geralmente com morte prematura após o nascimento.

HPC 5

Hipoplasia olivopontocerebelar da iniciação fetal

(OPCH)

TSEN54

HPC2 pré-natal grave de início precoce com crises intra-uterinas, herança autossômica recessiva.

HPC 6

RARS2

Encefalopatia grave no recém-nascido com hipotonia, convulsões, edema, aumento dos níveis de lactato sanguíneo e defeitos da cadeia respiratória mitocondrial.

HPC 7

TOE1

Hipotonia, episódios apneicos e convulsões.

Anormalidades genitais, reversão de sexo, pode haver presença de desenvolvimento testicular na ausência do cromossomo Y, síndrome da regressão testicular embrionária (ETRS) ou síndrome do testículo desbotado.

HPC 8

CHMP1A

HPC não progressivo com retardo psicomotor grave, movimentos anormais, hipotonia, espasticidade e problemas visuais.
HPC 9 AMPD2Atraso no desenvolvimento psicomotor grave com microcefalia progressiva, espasticidade, convulsões e anormalidades cerebrais, incluindo atrofia cerebral, corpo caloso fino e atraso na mielinização.

HPC 10

CLP1

HPC 11

TBC1D23

Atraso no desenvolvimento psicomotor grave, com deficiência intelectual e dificuldades de fala, microcefalia, características dismórficas e hipoplasia pontocerebelar na neuroimagem.

HPC 12

COASY

Hipoplasia pontocerebelosa de início pré-natal, microcefalia e artrogripose. Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro.

Eggens et al. (2014), de acordo com diferentes critérios, classificaram as seguintes manifestações clínicas da hipoplasia pontocerebelar tipo 1 B, associadas ao gene EXOSC3:

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Hipoplasia cerebelar e algumas síndromes associadas

Como pode ser observado, cada subtipo de hipoplasia cerebelar pode ter manifestações clínicas diferentes, por serem doenças raras, ainda são um importante objeto de estudo para neurociências e genética.

Pode ocorrer hipoplasia cerebelar (HC) associada a outras condições, sendo mais frequentes a hemiogênese, agenesia total ou vermis e síndromes neurológicas como:

  1. Síndrome de Dandy-Walker (SDW): a perda heterozigótica dos genes ZIC1 e ZIC4 está envolvida na malformação da síndrome.
  2. Malformação de Arnold-Chiari tipo 2 e 4: no último, a falta de desenvolvimento das estruturas cerebelares, parte do cerebelo localizada abaixo do forame, constituída por hipoplasia isolada do cerebelo, pode ser uma variante do SDW.
  3. Síndrome de Werdinig-Hoffman: É uma doença autossômica, cujo caráter neuromuscular e degenerativo implica atrofia muscular espinhal (AME), embora ocorra com pouca frequência, na maioria dos casos se mostra fatal.
  4. Síndrome de Walker-Warburg: distrofia muscular congênita que envolve anormalidades nos olhos, cérebro e cerebelo.
  5. Distúrbio congênito da glicosilação de proteínas do tipo 1A.
  6. Síndrome de Norman: ataxia e retardo mental.
  7. Síndrome de PEHO: ENCEFALOPATIA PROGRESSIVA COM EDEMA PERIFÉRICO, DISRITMIA E ATROFIA ÓPTICA.
  8. Síndrome de COACH: hipoplasia cerebelar, oligofrenia, ataxia congênita, coloboma e hepatopatia.
  9. Anomalia cerebelar-Gillespie aniridia.
  10. Síndrome de Barth: Hipoplasia pontocerebelar.

Ele Síndrome OPHN1, é outro subtipo de hipoplasia cerebral, também conhecida como síndrome da oligofrenina 1, é uma doença muito rara na população, transmitida por herança dominante ligada ao cromossomo X, é uma forma sindrômica rara de disgenesia cerebelar caracterizada por um déficit intelectual de grau Moderado a grave, hipotonia, incapacidade de coordenar movimentos, atraso no desenvolvimento, comportamento anormal, órgãos genitais subdesenvolvidos, estrabismo e características faciais características.

Hipoplasia cerebelar: diagnóstico e tratamento

O diagnóstico clínico é validado por várias neuroimagens de alta resolução do cérebro e áreas cerebelares específicas; alguns dos estudos frequentemente realizados são tomografia computadorizada ou ressonância magnética (RM), podendo ser fetal mesmo, ajudam a diferenciar a aquisição de informações anatômicas, nelas, você pode ver substância cinzenta e imagem axial de substância branca é usada para avaliar a integridade microestrutural da substância branca. Em alguns casos, são necessários estudos angiográficos, ventriculomegalia e / ou estudos genéticos.

O tratamento ideal é multidisciplinar, focado na redução dos sintomas, portanto depende da gravidade das manifestações clínicas e dos distúrbios subjacentes. No caso de pacientes com problemas de equilíbrio, eles podem encontrar grande apoio no terapias de reabilitação especializada em equilíbrio e coordenação.

As vantagens do processo terapêutico são valiosas, elas servem como um importante apoio Para a pessoa com hipoplasia cerebral e sua família, é necessário que haja comunicação assertiva para gestão de conflitos, bem como atribuições para as diferentes responsabilidades como parentes de uma pessoa com hipoplasia cerebelar. Recomenda-se que a família tome pelo menos um processo psicoterapêutico e informe constantemente sobre a CS através de diferentes meios e diferentes profissionais de saúde.

É necessário elaborar com conhecimento o que significa ter um ente querido, tão diferente e tão único ... Saber mais sobre a condição pode fornecer as melhores orientações possíveis aos familiares de pacientes com HC, possibilitando uma melhor adaptação aos indivíduos. circunstâncias finalmente o amor constrói e fortalece, pode ajudar a transcender muitas barreiras e obstáculos que surgem em seus processos e caminho.

Ligações

  1. //rarediseases.info.nih.gov/diseases/1194/cerebellar-hypoplasia
  2. Ontologia do Fenótipo Humano (HPO)
  3. //www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminario6.pdf
  4. //omim.org/entry/602168
  5. //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(09)00297-3
  6. //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236968

Outras referências

  1. Cruz-Hernández, Manuel et al. (2007). Tratado de Pediatria. Nova edição Volume 1 e 2. Oceano: Barcelona, ​​Espanha.
  2. Barth, P. G. Hipoplasias pontocerebelares: uma visão geral de um grupo de distúrbios neurodegenerativos herdados com início fetal. Brain Dev. 15: 411-422, 1993.
  3. Eggens VRC, Barth PG, Baas F. Hipoplasia pontocerebelar relacionada ao EXOSC3. 2014. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Armemiya A, Bean LJH, et al., Editors. GeneReview. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2016.
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